Le syndrome de Fahr : aspects cliniques, radiologiques et étiologiques - 18/02/14

Doi : 10.1016/j.frad.2013.10.012

M.A. Rafai ^a,^⁎,^b , S. Oumari ^a, S. Lytim ^a, F.Z. Boulaajaj ^c, B. El Moutawakkil ^a, I. Slassi ^a
^a Service de neurologie, explorations fonctionnelles, CHU Ibn-Rochd, quartier des hôpitaux, Casablanca, Maroc
^b Laboratoire des neurosciences cliniques, FD neurosciences, faculté de médecine et de pharmacie, Casablanca, Maroc
^c Service de neurologie, hôpital Hassan II, Laayoune, Maroc

^⁎Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le syndrome de Fahr (SF), défini par la présence de calcifications striato-pallido dentelées, non artériosclérotiques, est une entité rare caractérisée par son polymorphisme clinique, aux étiologies dominées par les dysparathyroïdies.

Objectifs et méthodes

Nous rapportons, rétrospectivement sur treize ans, les observations de sept patients avec un syndrome de Fahr et présentant des calcifications des noyaux gris centraux (NGC) à la tomodensitométrie cérébrale.

Résultats

L’âge moyen des patients était de 35ans. Il s’agissait de 4 hommes et de 3 femmes. Une histoire familiale de SF a été retrouvée dans 2 cas. Les manifestations cliniques comportaient des désordres psychiatriques (2 cas), des troubles cognitifs (2 cas), des manifestations extrapyramidales (3 cas), une épilepsie (2 cas) et des crises de tétanie (2 cas). Le bilan phosphocalcique était perturbé dans tous les cas. La calcivitaminothérapie D associée au traitement symptomatique avait permis une évolution favorable.

Discussion

Sur le plan histologique, le SF correspond à des dépôts minéraux de la paroi des vaisseaux des NGC, dont le mécanisme reste mal élucidé. Le syndrome de Fahr est généralement difficile à suspecter cliniquement car il peut rester asymptomatique ou se traduire par des manifestations polymorphes ne correspondant à aucun tableau spécifique. Les étiologies sont dominées par les dysparathyroïdies et principalement l’hypoparathyroïdie. La maladie de Fahr peut être génétique ou sporadique.

Conclusion

La découverte d’un SF doit faire rechercher une dysparathyroïdie, afin d’entreprendre un traitement adéquat. L’enquête familiale est d’autant plus importante que le bilan reste négatif.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Introduction

Fahr syndrome (FS), defined by the presence of striatal and pallidal non-arteriosclerotic calcifications, is a rare entity characterized by its clinical polymorphism. Dysparathyroidism is the predominant etiology.

Objectives and methods

We report retrospectively seven patients with Fahr's syndrome and basal ganglia calcifications on CT scan observed over a period of thirteen years.

Results

The mean age was 35 years. These were four men and three women. A family history of FS was found in two cases. The clinical manifestations included psychiatric disorders (n=2), cognitive impairment (n=2), extrapyramidal symptoms (n=3), epilepsy (n=2) and tetany (n=2). Serum calcium and phosphate was abnormal in all cases. Patients were given calcium and vitamin D together with symptomatic treatment and had a favorable outcome.

Discussion

At the histological level, FS corresponds to mineral deposits in vessel walls of basal ganglia. The underlying mechanism remains unclear. FS is generally difficult to suspect clinically because it may remain asymptomatic or result in a polymorphic presentation with no specific manifestations. Dysparathyroidism is the predominant etiology, mainly hypoparathyroidism. FS can be genetic or sporadic.

Conclusion

Clinicians should look for dysparathyroidism in patients with FS in order to initiate appropriate treatment. A family survey is especially important when assessment remains negative.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome de Fahr, Noyaux gris centraux, Calcifications, Hypoparathyroïdie, Imagerie cérébrale

Keywords : Fahr syndrome, Basal ganglia calcification, Hypoparathyroidism, Brain Imaging